推荐奖种
医学科学技术奖（非基础医学类）
项目名称
高尿酸血症与痛风精准诊疗体系的创建、智能转化及推广应用
推荐单位/科学家
山东省医学会
项目简介
高尿酸血症与痛风是我国高发的慢性全身性疾病，流行病学调查结果显示，我国高尿酸血症患病人数已达1.8亿，痛风患者超2500万，该病常引发关节毁损、慢性肾病、糖脂代谢紊乱等多系统靶器官损害，致残、致死率高。当前该领域仍面临四大核心瓶颈：病因导向的精准分型体系缺乏、痛风发作早期预警体系匮乏、基于国人循证证据的诊疗指南不足、优质诊疗资源下沉困难，严重制约我国痛风整体防控水平的提升。
项目组依托国家重点研发计划、国家自然科学基金重点国际合作项目、国家自然科学基金面上项目，围绕痛风预防、诊断和治疗关键科学与临床问题开展了系统性创新研究，取得下列核心成果：
（1）通过发掘痛风发作风险预警标志物，创建痛风活动度预警体系；基于代谢组学技术与机器学习算法，首次筛选出痛风频繁发作的特异性代谢生物标志物，实现了从发病后被动治疗到发病前主动预警的关键技术突破；
（2）创建中国人群痛风分型体系，破解痛风早期精准诊断技术瓶颈；筛选出肾尿酸排泄分型的特异性代谢生物标志物，实现了该病从常规表型诊断到病因导向精准分型；
（3）创建痛风精准用药与非药物干预技术，并实现产业转化；牵头开展中国人群多中心随机对照研究及大样本队列研究，创建痛风精准诊疗体系；牵头开展前瞻性队列研究，首次明确了酸樱桃柠檬酸盐复方制剂在痛风患者中的临床疗效与安全性，为痛风非药物干预提供了高级别循证医学证据。在此基础上，开发了相关功能性食品"风零"系列并在全国推广，惠及近25万痛风患者，累计实现新增销售额7575.96万元，创造利税近984.87万元，取得了显著的经济效益，相关成果纳入国家级诊疗指南；
（4）创建痛风智能辅助诊疗系统，实现痛风精准诊疗体系及关键技术的同质化推广和快速下沉。
项目形成了以10项国家授权发明专利（其中包括1项香港专利）；9项软件著作权为核心的完整自主知识产权体系，配套研发的系列智能辅助诊疗工具与规范化诊疗方案，已在全国32个省（自治区、直辖市），270余家医疗机构推广应用，累计服务痛风患者近30万人次，显著提升了我国痛风诊疗规范化和同质化水平，切实减轻了患者疾病负担与医保基金压力，产生了显著的经济效益与社会效益，推动了我国痛风与高尿酸血症诊疗领域的技术进步与学科发展。
苏州艾麦锶生命科技有限公司贡献
作为第七完成单位，与第1完成人合作将"痛风频发偶发风险评估"发明专利（ZL202310066159.2）成功实现临床应用，攻克关键技术瓶颈，构建AI痛风风险评估模型，推动技术落地厦门大学附属翔安医院、上海市中医医院、上海市东方医院等医疗机构，以"高尿酸血症代谢评估(质谱法)"项目开展检测服务，服务广大患者，为痛风精准诊疗提供有力支持，助力科研成果惠及临床实践。
代表性论文目录（部分）
1. Response to febuxostat according to clinical subtypes of hyperuricemia: a prospective cohort study in primary gout. ARTHRITIS RESEARCH & THERAPY, 2023.
2. Metabolomics and Machine Learning Identify Metabolic Differences and Potential Biomarkers for Frequent Versus Infrequent Gout Flares. ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY, 2023.
3. A machine learning-assisted model for renal urate underexcretion with genetic and clinical variables among Chinese men with gout. ARTHRITIS RESEARCH & THERAPY, 2022.
4. Efficacy and safety of tart cherry supplementary citrate mixture on gout patients: a prospective, randomized, controlled study. ARTHRITIS RESEARCH & THERAPY, 2023.
5. Serum Metabolomics Identifies Dysregulated Pathways and Potential Metabolic Biomarkers for Hyperuricemia and Gout. ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY, 2021.
知识产权证明目录（部分）
1. 识别偶发型痛风和频发型痛风的生物标志物及其应用（香港专利 HK40095796）
2. 一种基于HDL-C的痛风发作风险预测系统（ZL202410961402.1）
3. 用于区分高尿酸血症临床亚型的生物标志物和应用（ZL202411616498.4）
4. 一种用于预测痛风发作风险的生物标志物及其应用（ZL202410959299.7）
5. 检测痛风标记物CA72-4的样品垫处理液、样品垫、样本检测液、试纸条及检测试剂盒（ZL202310529504.1）
